台灣兒童伊比力斯協會

您好，我是一位焦慮的新手爸爸，兒子於1/13剖腹出生(催生3天失敗改剖腹)，出生時以及產前檢查(NIPT訊聯全套)檢查皆正常，1/16 09:30兒子於嬰兒室四肢抽搐發作約3分鐘，經醫師判斷評估為癲癇送入新生兒中重度病房做腦部超音波檢查，同時抽血與脊髓液做檢查，當天下午約15:00又發作一次一樣約3分鐘，醫師評估後轉入新生兒加護病房NICU並用藥Phenobarbital後狀況便不再發生，觀察後於1/17轉回中重度病房，同時腦部超音波、血液電解質、脊髓液細菌培養皆為正常，1/18做腦波EEG檢查結果亦正常，原本還有排腦部MRI，主治醫師評估用藥後情況不再出現，建議腦部MRI先不用作，兒子於今日1/21出院(進食、活動力、體重皆正常3580g)至月子中心，醫師開藥Phenobarbital 7.5mg/12 hour，身為父親，過程中看著兒子身上插滿管子與各式儀器，真心非常不捨但又無能為力，如果可以我寧願以我的陽壽換兒子的健康.....想問目前腦部MRI還有需要做檢查嗎?還有一項基因檢測(但不保證有結果....)有需要做嗎?這麼小就發病很常見嗎?目前還不確定是良性癲癇或惡性，請問要甚麼時候才知道?還有甚麼重點是照顧者必須要知道的呢?網路上的資料都非常推薦童綜合 遲景上醫師(本人住中部)以及北榮 張開屏醫師 請問現在就可以開始掛號了嗎?

醫師您好，想請問兒子一歲半時高燒引發過熱痙攣（24h發作過兩次），間隔一個月後做過腦波檢查顯示放電，之後有再做過兩次的腦波檢查，仍有放電情形但範圍有越來越小，現在兩歲半了，最近發現孩子到了陌生的環境會有聳單邊尖的情況，在家裡或熟悉的地方並不會如此，有想過可能是孩童時期的一種tic，但不知會不會是癲癇發作的可能呢？（動作出現時無意識喪失，也可自由活動行走）

TO:新手爸爸。以下由兒童神經科醫師回答:新生兒基因檢查固然有機會找出某些特定疾病而能有效的預防或及早予以治療，但所發現到的基因突變，其所導致的疾病，目前並無有效的預防和治療，臨床上更是常見，許多與癫癇相關的基因都屬於上述之後者。就KCNT1基因突變之問題，茲簡述如下：1.  若父或母之基因檢查也發現帶有同樣之KCNT1基因突變，而且突變的位點也與孩子的相同，那麼孩子就很可能如同其父或母，不會有症狀。2 .若該基因突變只發生於孩子身上，那麼就要看其突變之基因位點是否會致病，這需要與基因資料庫內所儲存之資料比對，若比對是致病之位點，就需要擔心將來出現癫癇或其他的問題。3.若其基因突變位點確定會影響孩子日後出現癫癇，目前並無任何預防的方法。若出現癲癇症狀，根據國外文獻之描述，要根治癫癇有相當的困難度。4.令郎目前狀況良好，應該把他當作健康寶寶，用輕鬆的心情好好的照顧他。若在照顧中覺得孩子有令人顧慮的症狀出現，可就近請教兒科醫師或至醫院之小兒神經科門診與醫師討論。

TO:猶豫不決的媽媽。癫癇症若發生的頻率不高，而且發作於睡眠當中，孩子的成長和發展也都正常，的確是可以持續觀察而暫時不用藥物治療，也的確有些個案在成長的過程中就自行痊癒了。 至於有癫癇症，做了腦電波和腦部磁振掃描皆正常，這是很常見的，也是好的現象。不過癫癇症需不需要用藥治療，並不是根據腦波正常或不正常來決定，而是要看癫癇發作會不會對孩子造成傷害或對孩子的心智發展有影響，以及孩子的癲癇發作對照顧者是否有照顧上的壓力。如果發作是在日常活動中，小孩可能因此而倒地撞擊而受傷，或發作頻繁而影響孩子的心智發展，或是照顧者在照顧上承擔很大的壓力(心中一直擔心者孩子的癫癇是否會復發)，那麼就必須考慮藥物治療。如果癫癇症是需要藥物治療，其實也不需要擔心藥物的副作用，藥物若出現副作用，醫師會換不同藥，總是可以找出對孩子的癫癇症有效又無副作用的藥。

TO 擔心無助的媽媽:所描述的這種睡眠間之抖動是正常的現象，有些小孩抖動的頻率較低或幅度較小，有的小孩就會抖動很頻繁，甚至動作很大，這種抖動不是大腦異常放電引起的(如果是大腦異常放電所導致就是癫癇症了)，屬正常現象，不需做任何處置，往往過一段時間便會自行緩和或消失。

您好: 我是住在加拿大溫哥華的台灣台僑，我的女兒於2019年12月出生在溫哥華，在她近六個月大時我第一次察覺到她有癲癇的狀況。是在她睡覺中出現癲癇, 一歲之後大多是醒來3分鐘到一小時內發作。發作時會出現四肢僵硬、手會抖，眼睛向上吊，有時左、有時右，或是直直向上，嘴唇發紫，手掌也是，大概持續1.5~2分鐘，發作完有時會疲累的樣子，有時候又不會。在溫哥華就醫時，CT跟MRI都照過，腦結構沒有異常(醫生說下次能再照時是2歲後)。之後以藥物治療，吃過keppra半年，劑量越重，發作次數就越多，不吃後反而穩定了不少。當時也加了第二種藥 carbamezapine，只有吃cbz的時候曾有快一個半月沒再發作過。今年2月出現發燒並發作後，醫生加了clobazam，之後的發作就跟小時候不一樣了。2~3月每次都是連著好幾天發作，持續半個月左右，每天大約發作5~10次。4月份到現在已是每天發作，每天發作數次。這樣是重度癲癇嗎? 一歲以前EEG 異常放電在frontal，2月的EEG變成在右後邊。在醫院吊點滴後會穩定幾天，這是因為水分不夠，還是sodium level不足嗎? 我需要給她喝點電解水，會有幫助嗎?女兒六個月大發作以前，發展上算正常，但發作後是乎她的身長發展就暫停了。女兒現在17個月大，會翻身，自己無法起身坐著(放好她可自己坐著)，但是無法跪著爬行，無發站立，會自己滾下床。女兒不會喃喃自語，對於我們講的話她好像也聽不懂。我們很擔心這樣頻繁的發作，她會不會未來都是生長遲緩? 現在已經不吃clobazam，換成lacosomide，但還是頻繁發作。據悉夫妻家族中近親沒有癲癇的病例。現在等待五月份的基因檢測報告。近期聽聞台灣對於此病症的技術，加上加拿大的疫情尚未緩解，就醫進度緩慢，夫妻倆考慮帶女兒回台灣就醫，讓孩子能刻不容緩有一個能治癒的希望，但是卻不知要從何做起，要怎麼辦是好，所以想請教台灣專家們的意見。

TO Yumi，以下由兒童神經科主治醫師協助回答:令嬡之癲癇症極有可能是兒童良性局部癲癇，這類型癲癇之特點就如令嬡一般，發作多半出現於睡眠中，對於日常生活作息及學習並無影響，然而腦電波檢查卻呈現很頻繁的異常放電，對於這種不影響生活作息的癲癇，主治醫師未開立藥物予以治療而採取持續觀察的態度，這是完全正確而且對令嬡最好的作法。事實證明，不需藥物治療，令嫒這一年來也未再出現癲癇發作，也印證了醫師的決策是對的。兒童良性局部癲癇之癫癇發作多半會在12~15歲完全消逝而獲得痊癒，而腦電波上的異常放電也要等到該年紀才會消失。令嬡現在若是十歲，已一年未發作是好事，但是否代表往後就完全不再發作尚難定論，但若是連續二~三年皆未再發作，那麼往後復發之機會非常微小。至於定期腦波檢查，則並無絕對的必要。